Beyin mozaikizmi nedir? Çocukları etkiliyor mu?
Belirli mutasyonlar, bir çocuğun hücrelerinin yalnızca bir kısmını etkiler. Bunlara mozaik mutasyonlar denir ve otizm spektrumu üzerine araştırma yapmak için yeni bir yol açarlar.
Beynin, hücreler geliştiğinde, bölündüğünde ve kromozomları kopyaladığında anne karnında oluşmaya başladığı anlaşılmaktadır. Bununla birlikte, bazen, kromozomlar hücreler bölündüğünde eşit olarak dağılmaz veya tamamen kopyalanmaz.
Ruh hali ve beyin salığı için dikkat! Uzmanlar, meyve ve sebze öneriyor
Uzmanlar, diğer genomik değişikliklere neden olabileceğini açıklıyor. “Mozaikçiliğin”, bir kişinin “farklı genetik bilgiye” sahip bir “hücre karışımına” sahip olduğu anlamına geldiğini de ekliyor. Mozaiklik, vücudun bir bölümündeki hücrelerde yumurtada veya spermde veya tüm hücrelerde genelleştirilmiş bir şekilde meydana gelebilir.
GENLERİ TANIMAK
Uzman doktor Varsha, insan vücudunun her biri genetik bilginin veya DNA'nın “tam bir kopyasını” içeren milyarlarca hücreden oluştuğunu açıkladı ve ekledi;
“Tüm hücrelerde, genlerimiz kromozomlarda bulunur. Genler, protein yapmak için hücreye mesajlar gönderir. Tipik olarak 23 çift halinde gelen 46 kromozom vardır. Bu kromozom çiftlerinden yirmi ikisi numaralandırılır. Otozomal kromozomlar olarak bilinir. 23. çift X ve Y kromozomlarından oluşur: erkeklerde bir X ve Y kromozomu vardır; dişiler X kromozomunun iki kopyası vardır.”
MOZAİKÇİLİK SIRASINDA NE OLUR?
Doktora göre, herhangi bir durum belirtisi göstermeyen bir kişinin kanında beyin gelişimi üzerinde etkisi olacak bir gen varyantının bulunması mümkündür. "Örneğin, bu, kan hücrelerinin gen varyantını içerdiği anlamına gelebilir, ancak beyin hücreleri yalnızca genin çalışma kopyasını içerir.
Hafızayı güçlendiren zihni açan 6 besin!
Bu kişi, böylece vücudunda bir hücre (mozaik) karışımına sahiptir. Bazı hücreler çalışmaması için gendeki varyasyonu içerir (kan hücreleri) ve bazıları çalışan gen kopyasına (beyin hücreleri) sahiptir. Mozaiklik, aynı genetik duruma sahip kişilerde semptom setinin neden farklı olduğunu veya şiddeti farklı olduğunu açıklayabilir" diyor.
ÇOCUKLAR İÇİN NE ANLAMA GELİYOR?
Uzman, mozaik gen mutasyonlarının bazı otizm vakalarını açıklayabileceğini söylüyor. "Bilim adamları otizm spektrum bozukluğunu uzun bir gen listesine bağlarken, otizmli çocukların çoğunun bilinen bir açıklaması yok. Son olarak uzman şunları söyledi;
“İki yeni çalışma, bir çocuğun hücrelerinin yalnızca bir kısmını etkileyen mutasyonları içeriyor. Mozaik mutasyonlar olarak adlandırılan bunlar, araştırma için yeni bir yol açarlar ve sonunda otizm spektrumundaki çocuklar için tanısal testlerin bir parçası olabilirler.
Bir ebeveynden geçen mutasyonların aksine, mozaik mutasyonlar gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar. Bir kök hücredeki bir mutasyon, yalnızca ondan inen hücrelere geçer. Bu da bir “mozaik” desen üretir. Bir mutasyon ne kadar erken olursa, bazen beyindeki hücreler de dahil olmak üzere o kadar çok hücre onu taşır.”
