Sağlıkta devrim geliyor, acı ve ağrı hissetmeyen kadının DNA'sı incelemeye alındı

Jo Cameron, İskoçya'da yaşayan bir kadındır ve nadir bir genetik mutasyona sahiptir. Bu mutasyon nedeniyle gerçek anlamda hiçbir acı veya ağrı hissetmez. Örneğin, kollarını sık sık fırında yakmasına rağmen, normalde bir insanın hissedeceği uyarı sinyallerini alamaz.

Bunun yanı sıra, Jo Cameron'da korku, endişe gibi duygular da hissedilmez. Bu durum, bazı insanlar için tıbbi bir mucize olarak görülebilir.

Jo Cameron, 2019'da BBC ile yapılan bir röportajda cildinin yandığını sadece kokladığında veya gördüğünde anladığını belirtti. Ona göre acı, soyut bir kavramdan başka bir şey değildir.

KONJENİTAL ANALJEZİ

Bu tuhaflık, dünyadaki yalnızca birkaç kişi tarafından paylaşılan bir durumdur. Konjenital analjezi olarak adlandırılan bu durum, nadir görülen bir vakadır ve milyonda bir oranında görülebilir. Bu durum, birden fazla genetik nedene sahip olabilir ve semptomlar arasında daha az terleme veya koku alma duyusunun bulunması da yer alabilir.

University College London'daki bilim insanları, Jo Cameron'ın genlerini inceleyerek, kronik rahatsızlıkları olan kişilerde ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamayı hedeflemektedirler. Bu çalışma, ağrı tedavisinde yeni yaklaşımlar geliştirmek için değerli bilgiler sağlayabilir.

FAAH-OUT!

Ağrı, genellikle vücuttaki hasarı belirlemek için faydalı bir mekanizmadır. Ancak bazen ağrı sinyalleri, gereksiz yere aşırı aktif hale gelerek kronik ağrı olarak adlandırılan durumlara yol açabilir. Jo Cameron'ın genleri, acıdan kurtulmak için potansiyel sırlar içerebilir.

University College London'daki ağrı genetiği uzmanı James Cox, "Moleküler düzeyde tam olarak ne olduğunu anlayarak, bu biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu da ilaç keşfiyle sonuçlanarak hastalar için olumlu etkilere yol açabilir" diyor.

Cameron'ın durumu, Cox ve UCL'deki meslektaşları tarafından 2019'da keşfedilen ve FAAH-OUT genindeki nadir bir varyasyona bağlanıyor.

Jo Cameron, kendi yaşam deneyiminin diğer insanlardan ne kadar farklı olduğunu fark etmek için 65 yaşına kadar beklemek zorunda kaldı.

Bu çalışma, Brain dergisinde yayınlanarak umut verici bir gelişme olarak duyuruldu. Cameron'ın benzersiz hücre sırlarının daha fazla insan için daha mutlu ve daha az ağrılı bir yaşam sağlama potansiyeli sunması umuluyor.

Prof. Dr. Yarkın Kamil Yakupoğlu, OMÜ'de 600'den fazla böbrek nakli yaptıklarını söyledi