Bir insan vücudunda 46 kromozom bulunur. İki tane olması gereken 21’inci kromozomun 3 kopyasının olması Down Sendromu genetik durumunu ortaya çıkarır. 47 kromozomlu getiren Down Sendromu, genetik rahatsızlıklar içerisinde en sık görülen kromozom rahatsızlıkları grubundadır.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?
3 tip Down sendromu vardır.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
ÖZELLİKLER NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.
HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
DOWN SENDROMU NE KADAR YAŞAR?
Her ne kadar ortalama yaşam süreleri 45 yıl olsa da 80 yaşına kadar yaşayan down sendromlu kişiler de vardır. Bu durum, koşulların, eğitimin ve fiziksel gelişimin iyileştirilmesine, bununla birlikte down sendromu olan bireylere gösterilen özene ve ilgiye de bağlıdır. eğitim ve ilgi konusunda aileye ve çevreye büyük sorumluluk düşmektedir. Bunun haricinde ise sağlık koşulları iyileştirilmelidir.
Tüm engelliler, çok ve iyi yaşayabilir. Bu tamamen size bağlı. İlgi, özen, sevgi…
Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromlu çocuğun eğitimi ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.
Bu sitedeki tüm bilgiler sizleri aydınlatmak amaçlı olup tedavi niteliğinde değildir. Özel Tanı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi yazılan yazılardan yola çıkarak uygulanan tedavilerdeki doğacak aksaklıklardan sorumlu tutulamaz. Bu sitenin tüm içeriği Tanı Özel Eğitim Merkezi tarafından hazırlanmıştır. İzinsiz kopyalanamaz, çoğaltıp dağıtılamaz ve yayınlanamaz. Tüm hakları saklıdır.
Down Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Down sendromunda, tedaviye erken başlamak oldukça önemlidir. Ancak tedavi derken, burada bir ilaç tedavisinin bulunmadığını söylemeliyim. Yapılması gereken şey, bir fizyoterapist eşliğinde çocuğun gelişimini desteklemektir. Buna ek olarak; gelişim konusunda diğer çocuklara kıyasla geride kalan Down sendromlu çocuklarla özel aktiviteler yapılmalıdır. Sonuçta; fizik tedaviyle bu çocukların kas gelişimleri desteklenecek, ailenin sevgi ve şefkatle uyguladığı eğitici aktivitelerle de zihinsel gelişimleri desteklenmiş olacaktır.
Down sendromlu çocukların gidebileceği rehabilitasyon merkezleri de bu konuda ailelere epey yardımcı olmaktadır. Uzman ellere düzenli olarak götürülen çocuklar bu merkezlerde hem sosyalleşmekte hem de normal bireylere yakın hayat sürmelerini sağlayacak yetiler kazanmaktalardır. Ama burada en büyük iş aileye düşmektedir.
Sevginin Gücü;
Çünkü anne-babasından sevgi görmeyen Down sendromlu bir çocuk, ne kadar iyi bir fizyoterapi alsa da ya da ne kadar iyi bir profesyonel tarafından eğitilse de yeterli seviyede gelişemeyecektir. Bu nedenle, ebeveynlerin bilinçlenmesi ve toplumdan çok daha önce kendilerinin çocuklarını sahiplenmesi öncelikli kuraldır.
Sevgi, ilgi, eğitim ve destekleyici tedavilerle birlikte Down sendromlu bir çocuk, pek çok farklı alanda başarılı olabilir, çalışıp kendi parasını kazanabilir ve normal bireyler gibi bir yaşam sürmenin tadını çıkartabilir. Unutmayın, onlar da tıpkı diğer çocuklar gibi en çok sevgiye ihtiyaç duyuyorlar. Eğer siz çocuğunuzu sever, güvenir ve onunla gurur duyarsanız, o da kendisini sevecek ve genellikle yaptığı gibi gülümseyerek “ben de varım” diyebilecektir.