Nager sendromu nedir? Sebepleri nedir? Nager sendromu nasıl anlaşılır? 1992 Türkiye Güzeli Özlem Kaymaz'ın Nager Sendromu hastası olan oğlu Daniel'ın iyileşmesi için mücadele vermesinin ardından hastalık merak konusu oldu. İşte Nager Sendromu hakkında tüm bilinmesi gerekenler..
NAGER SENDROMU NEDİR?
Nager sendromu, son derece az görülen ve şimdiye kadarki vaka sayısı 90 olan doğumsal bir hastalıktır. Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
Nager sendromu ilk olarak 1948'de tıp doktorlarında Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir.
Nager sendromunun belirtileri nelerdir?
- Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi,
- Alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu,
- Böbrek ve/veya karın reflüsü,
- Bükülmüş ayak parmakları,
- Kısalmış yumuşak damak,
- Ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak,
- Dudak damak yarığı ihtimali,
- Gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu,
- Duyma kaybı, kısa önkol,dirseklerde hareket güçlüğü.
Hastalar için bu anormalliklerin üstesinden gelmek çok nadirdir ve hastaların genellikle üreme organlarıyla ilgili herhangi bir problemi yoktur. Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
Nager sendromu olan çoğu birey sağlıklı olsa da, ciddi olarak etkilenmiş birkaç kişi böbreği ve / veya kalbi ilgilendiren ciddi iç bozukluklara sahiptir.
Nager sendromunun tedavisi var mı?
Milyonda bir görünen bu hastalığın tedavisi ve detayları hakkında çok az bilgiler bulunuyor. Milli yüzücü Özlem Kaymaz, nager sendromlu çocuğunun 16 yaşına kadar 42 kez ameliyat olduğunu çok zor bir süreç geçirdiklerini söylemişti.
NAGER SENDROMUNUN NEDENLERİ
Bu nadir görülen bir sendrom olduğundan, genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.
Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.