Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi Müdürü Doç. Dr. Atıl Bişgin, Türkiye'de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu sayının 250-300 milyon arasında olduğunu söyledi.
Avrasya Üniversitesi'nde Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü tarafından düzenlenen "Nadir Hastalıklarda Beslenmenin Yeri" konulu seminerde konuşan Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi Müdürü Doç. Dr. Atıl Bişgin, nadir hastalıkların ciddi, kronik ve ilerleyici, çoğunluğu genetik nedenli olan hastalıklar olduğunu belirtti.
Bişgin, konuşmasında nadir hastalık (National Organization for Rare Disorders, NORD) tanımına uyan 6 binden fazla hastalık olduğunu, aslında nadir hastalık adı verilen bu hastalıkların nadir olarak görülmediğini başta ülkemiz olmak üzere tüm dünyada yüksek oranda görüldüğünü hatırlattı. Türkiye'de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu bu sayının 250-300 milyon arasında olduğunu ifade eden Bişgin, "Ülkemizdeki akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtsal hastalıklar Avrupa ve ABD'den daha yüksek sıklıkta rastlanıyor. Nadir hastalıklar sağlık çalışanları arasında akla gelip erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilir. Nadir hastalıklı kişilerin yaşamları boyunca beslenmelerine dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu nedenle sağlık mensupları olan diyetisyenlerin nadir hastalıkların tedavisinde ve bu hastaların yaşamlarını sürdürebilmelerinde önemli rol üstlenirler. Nadir hastalıkların başında yer alan Çölyak hastalarında glutensiz beslenmeye dikkat edilmesi, üre siklus bozuklukları olan hastaların proteinden fakir beslenirken diğer taraftan büyümeyi teşvik edici beslenme desteğinin olması gerekir. Glut 1 eksikliği olan hastalarda ketojenik diyet uygulanarak hastalığın klinik tablosunun hafifletilir. Aileler bunları diyetisyenler kontrolünde yapmaları doğru bir uygulama olur" dedi.
Doç. Dr. Atıl Bişgin, SLO sendromu olan hastaların kolesterol bakımdan zengin beslenirken, Ehler Danlo sendromu olan hastaların ise C vitaminince zengin beslenmeleri gerektiğini kaydetti. Glikojen depo hastalıklarından olan GDH Tip 3 hastalarının yüksek protein ile beslenmeleri gerektiğini özellikle gece ara protein desteğinin önemli olduğunu vurgulayan Bişgin, GDH Tip 1 hastalarında yüzde 50 oranında karbonhidrat ağırlıklı, yüzde 30 yağ desteği, yüzde 20 oranında protein ile beslenmeleri gerekirken, GDH Tip 4-6-9 olan hastalar mısır ve mısır ürünleri ağırlıklı beslenmeleri gerektiğini açıkladı.
Bişgin, Türkiye'de ve dünyada zengin nadir hastalık havuzunun bulunduğunu ancak bunların tedavisine destek olacak diyetisyenlerin olmadığını, bu yüzden diyetisyenlik mesleğinin ülkemiz için önemli olduğunu, öğrencilerin mesleklerine sahip çıkmakları gerektiğini belirtti.