SMA hastalığında anne ve babanın taşıyıcılığı etkili oluyor
GENELLİKLE çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor.
GENELLİKLE çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.
Vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, genellikle çocuklarda görülen kas hastalığı olan SMA, hem ebeveyn hem de çocukların yaşamını olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine göre yürüyememe, kasları kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasından dolayı aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yaşıyor. Genetik bir hastalık olan SMA, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alması sebebiyle, toplumu yakından ilgilendiren hastalıkların başında yer alıyor.
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde görev yapan nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.
'HER İKİ EBEVEYNDE TAŞIYICILIK VARSA'
SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" dedi.
TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir" diye konuştu.
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Dr. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi.
FOTOĞRAFLI
DHA
